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根据《柳叶刀神经病学》发表的一项新临床试验的结果，一种针对与帕金森病相关的基因变异的实验药物对患者没有影响。
据帕金森病基金会称，帕金森病是一种大脑疾病，会导致无法控制的运动，例如颤抖、僵硬和平衡困难，影响着美国近一百万人。
帕金森病的一部分与 GBA1 基因突变有关，但该突变如何导致帕金森病的确切原因仍不完全清楚。
携带 GBA1 突变的患者可能会出现更具侵袭性的帕金森病病程。众所周知，GBA1 可以控制葡萄糖脑苷脂酶的产生，这是一种对于溶酶体功能至关重要的酶，即分解大分子并将其清除出体外。葡萄糖脑苷脂酶缺乏可能导致酶底物之一葡萄糖神经酰胺的积累，从而导致溶酶体功能障碍。临床前数据支持降低葡萄糖神经酰胺水平对疾病生物学的积极影响。
在这项研究中，研究人员试图了解抑制葡萄糖神经酰胺合成的实验药物venglustat 是否会对 GBA1 相关帕金森病患者产生影响。
“帕金森病不是一种单基因疾病。然而，有许多遗传变异明显与帕金森病风险增加相关，其中 GBA1 的排名非常靠前，”Arthur C 医学博士 Tanya Simuni 说。 . Nielsen, Jr.，帕金森病和运动障碍研究教授、帕金森病和运动障碍中心主任，也是该研究的合著者。“这项研究是第一个利用真正个性化治疗干预来治疗帕金森病的基因靶向治疗研究。”
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